Pessoas com malformações congênitas; crianças com autismo, déficit intelectual ou atraso em desenvolvimento; casais com perdas gestacionais recorrentes; histórico de câncer em idade jovem ou suspeita de câncer hereditário; ou qualquer suspeita de condição genética.

Depende de cada caso. Acima de tudo deve-se fazer um levantamento da história clínica e exame físico detalhado a fim de indicar o melhor exame genético. Entre os exames mais comuns estão: cariótipo, CGH-array, painéis genéticos e sequenciamento do exoma.

Com o crescimento da medicina genética, foi possível mapear toda a informação hereditária de um organismo em seu DNA. A maior arma que temos contra as doenças genéticas é o diagnóstico precoce, permitindo intervenções mais eficazes e melhor qualidade de vida.

É um exame simples para o paciente, bastando apenas que ele forneça uma amostra de sangue ou saliva. Por meio de técnicas de laboratório específicas e modernas, o DNA desta amostra é isolado e devidamente sequenciado para análise.

O autismo é um distúrbio neurológico que se encaixa no Transtorno do Espectro Autista (TEA). A maioria das pessoas com autismo possuem dificuldades na reciprocidade socioemocional, comportamentos comunicativos não verbais e na interação social.

As causas não são totalmente conhecidas. A pesquisa concentrou esforços no estudo da predisposição genética, analisando mutações espontâneas e herança genética. Já há evidências de que causas hereditárias explicariam apenas metade do risco, sendo fatores ambientais também relevantes.

Desenvolvimento diferente do esperado para a faixa etária: demora para começar a falar, evitar contato visual, não atender ao chamado do nome, não apontar, não brincar com crianças da idade, não brincar de faz de conta, dificuldade com linguagem figurada, brincar com brinquedos de maneira incomum, maior interesse por objetos do que pessoas, movimentos repetitivos, sensibilidade a sons e não gostar de toque.

Sim, existem diferentes graus. O DSM-5 rotula os distúrbios como espectro justamente por se manifestarem em diferentes níveis de intensidade: alta funcionalidade (prejuízos leves), média funcionalidade (menor independência) e baixa funcionalidade (dificuldades graves que exigem apoio substancial).

O diagnóstico é clínico — não existe exame laboratorial ou de imagem que possa comprovar. Deve ser realizado por profissional médico especializado, seguindo critérios internacionais, com avaliação completa, entrevista com pais e cuidadores e escalas validadas.