Pessoas com malformações congênitas; crianças com autismo, déficit intelectual ou atraso em seu desenvolvimento; casais com perdas gestacionais recorrentes ou com perdas de filhos em idade neonatal; história de câncer em idade jovem ou suspeita de câncer hereditário; qualquer suspeita de alguma condição genética.

Depende de cada caso. Acima de tudo deve se fazer um levantamento da história clínica e um exame físico detalhado afim de indicar o melhor exame genético para aquela pessoa. Os mais comuns são o Cariótipo, o CGH- array, os painéis genéticos e o sequenciamento do exoma.

Com o crescimento da medicina genética, foi possível mapear toda a informação hereditária de um organismo em seu DNA. Dessa forma conquistando avanços significativos no combate a dezenas de doenças incluindo o câncer. A maior arma que temos contra essas doenças é o diagnóstico precoce. Sua saúde não deve esperar, marque agora sua consulta conosco.

O mapeamento genético é um exame simples para o paciente, bastando apenas que ele forneça uma amostra de sangue ou saliva.
Por meio de técnicas de laboratório específicas e modernas, o DNA desta amostra é isolado e devidamente sequenciado.

É um distúrbio neurológico que, atualmente, se encaixa no Transtorno do Espectro Austista (TEA). A maioria das pessoas com autismo possuem dificuldades na reciprocidade socioemocional, em comportamentos comunicativos não verbais e na interação social.
Grande parte dessas pessoas tendem a ter dificuldade de iniciar e manter uma conversa e/ou contato visual, além disso, a maioria possui características de comportamentos restritos ou repetitivos.

As causas do TEA não são totalmente conhecidas, e a pesquisa científica sempre concentrou esforços no estudo da predisposição genética, analisando mutações espontâneas que podem ocorrer no desenvolvimento do feto e a herança genética passada de pais para filhos. No entanto, já há evidências de que as causas hereditárias explicariam apenas metade do risco de desenvolver TEA. Sendo a outra parte do surgimento ou desenvolvimento do autismo, tida como causa multifatorial.

Os sintomas se baseiam na ocorrência de um desenvolvimento diferente do que seria esperado para a faixa etária, e podem variar na maneira e intensidade com que se manifestam em cada pessoa. Alguns dos sintomas podem ser: demora para começar a falar, evitar olhar nos olhos, não atender ao chamado do nome, não apontar, não brincar com crianças da mesma idade, não brincar de faz de conta, não entender linguagem figurada, brincar com brinquedos de maneira incomum (ex: ficar girando a roda de um carrinho), demonstrar maior interesse por objetos do que por pessoas, realizar movimentos repetitivos, choros inapropriados, sensibilidade a sons, não gostar de toque, entre outros.

Sim, existem diferentes graus. O DSM-5 rotula os distúrbios que fazem parte do TEA como um espectro justamente por eles se manifestarem em diferentes níveis de intensidade. Uma pessoa diagnosticada como de alta funcionalidade apresenta prejuízos leves, que podem não a impedir de estudar, trabalhar e se relacionar. Um paciente de média funcionalidade tem um menor grau de independência e necessita de algum auxílio para desempenhar funções cotidianas, como tomar banho ou preparar a sua refeição. Já alguém com baixa funcionalidade vai manifestar dificuldades graves e costuma precisar de apoio especializado ao longo da vida.

O diagnóstico de autismo é clínico, ou seja, não existe um exame laboratorial ou de imagem que possa comprovar a presença do transtorno. Ele deve ser realizado por um profissional médico especializado. O diagnóstico do TEA deve seguir critérios definidos internacionalmente, com avaliação completa da criança, entrevista com os pais e cuidadores e uso de escalas validadas.